科技日報深圳8月8日電 （記者羅云鵬）8日，記者從深圳華大生命科學研究院獲悉，該院與瑞典烏普薩拉大學、華大基因智惠醫學研究院等合作，通過對瑞典1063例結直腸癌樣本進行全基因組及轉錄組測序分析，發現一系列與癌癥不同階段相關的基因。研究還識別出結直腸癌關鍵預后因子，為結直腸癌的預防、治療及預后提供了數據基礎。相關成果7日發表在《自然》上。

烏普薩拉大學教授托比亞斯·斯格羅姆認為，這項研究實現了迄今為止最大規模的結直腸癌基因組和轉錄組綜合分析，并將分子層面的發現與高質量的臨床數據相結合，從而識別出關鍵預后因子。這是與其他絕大多數癌癥基因組學研究的不同之處。

研究人員通過全基因組和轉錄組測序分析發現，在線粒體基因組和非編碼區域中亦存在與疾病相關突變，填補了相關研究的空白，將進一步推動對結直腸癌發病機制的理解。

同時，研究團隊將同一腫瘤樣本基因組和轉錄組數據進行整合分析后發現，無論是否為微衛星不穩定性腫瘤，其抑癌基因上的突變均導致基因表達降低，從而更容易患癌。

此外，研究團隊基于腫瘤基因表達差異，將結直腸癌預后分為5個預后亞型。相較于結直腸癌經典的共識分子分型，本研究構建的亞型能更加準確地預測預后。